承德Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏基因检测

推荐检测方案

常见问题

家里从没人得过这病，怎么会突然发生在我们孩子身上？

这恰恰是常染色体隐性遗传病的特点，很容易给家庭造成“突然”和“意外”的感觉。父母双方虽然健康，但各自携带了同一个基因的一个隐性的致病变异，他们自身有另一个正常的基因拷贝，所以不发病。当孩子不幸从父母那里各继承了一个变异拷贝时，就会患病。这种携带状态在人群中并不少见，但在随机婚配中，两个携带者相遇并生育患病孩子的概率是低的，所以家族史往往是空白的。

现在医疗技术发展快，能不能再等等，也许以后有更便宜更好的方法？

目前全外显子测序已是成熟且相对高效经济的确诊方法。等待意味着孩子的最佳干预期可能被延误，家庭长期处于不确定中。疾病管理宜早不宜迟，当前获得明确诊断带来的益处，远大于未来可能降价节省的费用。

如果对检测结果有疑问，可以联系谁？

报告附有我们的遗传咨询顾问联系方式。您对结果有任何疑问，都可以直接联系他们，获得一对一的免费解读。他们受过专业训练，会耐心、清晰地向您解释报告中的每一项发现和其意义。

孩子的姑姑/舅舅需要检查吗？对他们自己的孩子有风险吗？

孩子的姑姑或舅舅有50%的概率是SURF1基因携带者。如果他们也是携带者，并且他们的配偶恰好也是同一基因的携带者（这种概率因人群而异），那么他们的孩子就有患病风险。因此，他们可以根据自身情况决定是否进行携带者检测。

产前诊断（羊水穿刺）有风险吗？我们很犹豫。

羊膜腔穿刺术是一项成熟的产前诊断技术，由经验丰富的医生在B超引导下操作，总体上是安全的。但它属于侵入性检查，存在极低的风险，主要包括：约0.1%-0.3%的流产风险、轻微腹痛、阴道流血或羊水渗漏等。医生会严格评估适应症并告知风险。与携带遗传病出生的风险相比，多数家庭认为这个风险是可以接受的。您可以与产前诊断医生充分沟通后再做决定。

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